為滿足廣大孕婦對產(chǎn)前篩查與診斷分子遺傳新技術服務的需求,進一步加強出生缺陷防控,不斷提高出生人口素質,按照《國家衛(wèi)生健康委員會辦公廳關于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》(國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2018〕19號)、《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關于加強孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》(國衛(wèi)辦婦幼函〔2019〕847號)、《滄州市衛(wèi)生健康委員會、滄州市財政局〈2025年滄州市孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查項目實施方案〉的通知》等文件要求,結合我區(qū)實際,制定本實施方案。

一、指導思想

全面貫徹習近平新時代中國特色社會主義思想和黨的二十大和二十屆二中、三中全會精神,落實國家“十四五”規(guī)劃綱要、《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》《關于加快完善生育支持政策體系推動建設生育友好型社會的若干措施》,以保障母嬰安全為目標,堅持政府主導、精準施策,普及產(chǎn)前篩查適宜技術,持續(xù)為群眾提供公平可及、科學規(guī)范、系統(tǒng)連續(xù)的出生缺陷防治服務,不斷提高出生人口素質,以人口高質量發(fā)展支撐中國式現(xiàn)代化。

二、工作目標

自2025年1月1日起,全區(qū)繼續(xù)實施孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查項目(以下簡稱產(chǎn)前基因篩查項目)。本項目采用孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測技術,通過高通量基因測序檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段,以評估胎兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征3種常見染色體非整倍體異常風險。到2025年底,全區(qū)免費產(chǎn)前基因篩查項目實現(xiàn)全覆蓋,確保建檔立卡孕婦應篩盡篩,隨訪率達到95%以上,通過孕期及時篩查、診斷和干預,進一步預防和減少出生缺陷,不斷提升全區(qū)婦女兒童健康水平。

三、工作原則

(一)免費實施,屬地管理。為新華區(qū)轄區(qū)所有建檔立卡孕婦(含戶籍人口和流動人口)免費提供孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測服務。滄州市衛(wèi)生健康委確定滄州市婦幼保健院為我市定點產(chǎn)前診斷機構;區(qū)衛(wèi)健局根據(jù)人口居住密度和群眾需求確定滄州市中西醫(yī)結合醫(yī)院東院區(qū)、滄州市人民醫(yī)院、滄州市婦幼保健院三家醫(yī)院為項目定點篩查醫(yī)院。定點醫(yī)院要優(yōu)化服務流程、簡化工作程序,給孕婦提供方便、快捷、優(yōu)質的篩查服務。

(二)項目并行,應篩盡篩。產(chǎn)前基因篩查項目與唐氏血清學篩查項目并行實施,項目經(jīng)費統(tǒng)籌使用,孕婦在知情同意基礎上應篩盡篩,每孕期可選擇接受一次免費孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測,對于不適用孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測的孕婦可選擇唐氏血清學篩查。

(三)知情同意,規(guī)范開展。項目定點機構及醫(yī)務人員要遵循醫(yī)學倫理學原則,尊重孕婦知情權和選擇權,確保孕婦充分知情同意;加強產(chǎn)前咨詢和宣教,主動向孕婦介紹項目的具體情況,要將知情同意書的內(nèi)容逐條、全面、準確、嚴謹?shù)叵蛟袐D及其家屬進行說明和解釋,包括該檢測的目標疾病、適用人群、慎用人群、不適用人群、技術局限及其他篩查與診斷方案等;建議孕婦進一步完善超聲等醫(yī)學影像相關產(chǎn)前檢查。孕婦或其家屬簽署知情同意書后,方可填寫檢測申請單。

四、服務對象和項目要求

(一)服務對象。新華區(qū)轄區(qū)內(nèi)建檔立卡孕婦(含戶籍人口和流動人口)每孕期可免費接受一次孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測。孕婦可持母子健康手冊、身份證、戶口簿或居住證件到居住地項目定點機構接受服務。

(二)服務內(nèi)容。

1.為所有建檔立卡孕婦提供相關產(chǎn)前篩查與診斷咨詢服務,先天性出生缺陷和遺傳性疾病防控科普宣傳和健康教育。

2.遵循知情同意原則,對于接受孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測的孕婦,由孕婦或其家屬簽署知情同意書。

3.項目定點篩查機構醫(yī)師詳細詢問個案信息,如實、準確、詳細填寫檢測申請單,采集血液標本;按要求及時將標本送至合作的項目定點產(chǎn)前診斷機構,由產(chǎn)前診斷機構審核后轉至項目中標的第三方檢測機構。

4.項目中標的第三方檢測機構在采血后8個工作日內(nèi)完成實驗室檢測,并將檢測報告送至項目定點產(chǎn)前診斷機構。

5.滄州市婦幼保健院根據(jù)檢測報告進行風險評估,并在收到檢測機構報告后3個工作日內(nèi)出具臨床報告。

6.孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測技術除檢測21三體、18三體、13三體外,還可額外檢測到其他染色體異常信息,項目定點產(chǎn)前診斷機構應及時給予孕婦相關補充報告提示,不斷豐富項目服務內(nèi)容。

7.項目定點篩查機構應建議檢測結果低風險孕婦定期進行常規(guī)產(chǎn)前檢查;若孕婦存在胎兒影像學檢查異常,應將其轉診至項目定點產(chǎn)前診斷機構進行進一步遺傳咨詢。

8.滄州市婦幼保健院為高風險或檢測失敗孕婦提供遺傳咨詢指導及相應產(chǎn)前診斷服務(包括術前檢驗、術前檢查、染色體核型分析、染色體微陣列分析或染色體拷貝數(shù)變異檢測CNV-Seq等),加強假陽性和檢測失敗孕婦的追蹤隨訪和胎盤組織標本的驗證工作。

9.對所有接受孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測的孕婦進行追蹤隨訪。低風險孕婦由項目定點篩查機構進行跟蹤隨訪,高風險孕婦及檢測失敗孕婦由項目定點產(chǎn)前診斷機構進行跟蹤隨訪。

10.項目定點機構將孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測結果及追蹤隨訪等信息及時錄入河北省基因篩查項目信息系統(tǒng)和母子健康手冊。

項目整體服務流程參見附件5。

(三)工作要求。

1.明確項目主體責任。產(chǎn)前診斷機構作為本項目責任主體,要主動加強項目規(guī)范實施和流程管理。項目定點產(chǎn)前診斷機構應與項目定點篩查機構、中標的第三方檢測機構建立合作關系,簽訂合作協(xié)議,并在開展合作之日起15個工作日內(nèi)報省、市級衛(wèi)生健康委備案。省、市級衛(wèi)生健康委將項目定點產(chǎn)前診斷和篩查機構及中標的第三方檢測機構名單在官網(wǎng)上公示,并通過微信公眾號等途徑向社會宣傳告知,引導群眾到項目定點機構接受服務。

2.規(guī)范項目流程。項目定點機構應按照《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術規(guī)范》要求,嚴格規(guī)范操作。孕婦持母子健康手冊和相關證件到居住地項目定點篩查機構接受服務。項目定點篩查機構負責篩查信息個案登記、檢測前咨詢、檢測申請、血樣標本采集、低風險人群后續(xù)咨詢與隨訪等工作,鼓勵推行線上預約服務。項目定點產(chǎn)前診斷機構負責樣本信息審核、臨床報告出具發(fā)放、高風險人群咨詢指導、產(chǎn)前診斷與妊娠結局隨訪等工作。中標的第三方檢測機構負責標本轉運與檢測、向項目定點產(chǎn)前診斷機構提供檢測結果、標本和信息資料保存等工作。各項目定點機構參考使用全省統(tǒng)一樣式的項目知情同意書、檢測申請單、臨床報告單等模板(附件3)。

3.強化項目數(shù)據(jù)安全和信息管理。項目定點機構要高度重視數(shù)據(jù)安全與信息管理工作,落實《河北省孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查和孕婦耳聾基因免費篩查項目信息安全管理工作方案(試行)》具體要求,樹立責任意識,強化監(jiān)督指導,加強人員培訓,堅持誰主管誰負責、誰使用誰負責的原則,持續(xù)開展信息安全風險評估和監(jiān)測預警,逐步提高項目定點機構信息安全管理水平。各項目定點機構要依法依規(guī)使用健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)有關信息,嚴格保護孕婦隱私,確保公民隱私和數(shù)據(jù)安全。及時完成所負責孕婦的孕產(chǎn)期追蹤隨訪工作,并完整、準確填報民生項目信息系統(tǒng)。按照我省《關于做好孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷信息報送工作的通知》要求,以項目定點產(chǎn)前診斷機構為單位,及時、準確完成項目信息的管理和報送工作。市婦幼保健院負責信息審核、匯總、分析并報送市衛(wèi)生健康委。

4.加強生物樣本和遺傳信息資源保護。各項目定點機構和第三方檢測機構要建立健全人類遺傳資源管理制度,落實風險防范措施,確保項目實施全過程符合《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》(中華人民共和國國務院令第717號)相關規(guī)定。

5.做好項目經(jīng)費結算。每月10日前,區(qū)婦幼保健站將上個月《河北省孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查資金使用情況統(tǒng)計表(月報表)》(附件4)報同級衛(wèi)生健康部門審核,并作為財政部門撥付資金的依據(jù)。每年初,市衛(wèi)生健康委、財政局匯總全市各縣(市、區(qū))上年度所做例數(shù),報省衛(wèi)生健康部門審核,作為省級結算、預撥資金的依據(jù);省衛(wèi)生健康、財政部門按照上年度各縣(市)實際數(shù)量,對各縣(市)補助資金進行結算;各市衛(wèi)生健康、財政部門按分擔比例對市轄區(qū)補助資金進行結算。

6.優(yōu)化產(chǎn)前診斷服務費用結算。項目定點產(chǎn)前診斷機構為篩查高風險孕婦及檢測失敗孕婦提供產(chǎn)前診斷技術服務,產(chǎn)前診斷補貼費用單胎不超過4000元/人,雙胎不超過5000元/人,超出部分由孕婦自行承擔。補貼費用由中標第三方檢測機構的合作保險公司向項目定點產(chǎn)前診斷機構支付,項目定點產(chǎn)前診斷機構須提供孕婦產(chǎn)前診斷服務項目發(fā)票、檢測報告單等資料作為支付憑據(jù)。

五、經(jīng)費使用與管理

(一)資金來源和補助標準。根據(jù)省政府辦公廳《關于印發(fā)醫(yī)療衛(wèi)生領域省與市、縣財政事權和支出責任劃分改革實施方案的通知》,產(chǎn)前基因篩查項目由省與市、縣財政共同承擔支出責任。省級財政對各縣(市)按照50%比例進行補助;市轄區(qū)所需經(jīng)費由市級和區(qū)級財政各承擔50%,省級補助資金采取“上年提前預撥、次年據(jù)實結算”的方式下達。

項目資金分為實驗室基因檢測經(jīng)費、項目定點篩查機構工作經(jīng)費和項目定點產(chǎn)前診斷機構工作經(jīng)費三部分,單例總數(shù)為445元/例。項目定點篩查機構承擔的檢測前咨詢宣教、知情同意、采集信息和血樣、低風險人群后續(xù)咨詢和隨訪等工作經(jīng)費為40元/例;項目定點產(chǎn)前診斷機構承擔的出具發(fā)放臨床報告、高風險及檢測失敗人群后續(xù)咨詢、診斷和妊娠結局隨訪、信息管理和報送等工作經(jīng)費為60元/例;中標的第三方檢測機構承擔的實驗室基因檢測、標本轉運、保險等相關費用,按省級政府采購中標單價執(zhí)行。

(二)政府采購和資金撥付。產(chǎn)前基因篩查項目中的實驗室基因檢測、產(chǎn)前診斷機構承擔的相關服務通過政府購買服務的形式開展。其中,產(chǎn)前診斷機構承擔的相關服務,由市衛(wèi)生健康行政部門執(zhí)行政府采購有關規(guī)定。區(qū)衛(wèi)生健康局、區(qū)財政局要加強項目補助資金績效考核,將資金撥付與篩查數(shù)量、服務質量等因素掛鉤,切實提升項目補助資金績效,提升群眾滿意度和獲得感。

六、保障措施

(一)加強組織領導。區(qū)衛(wèi)生健康局、區(qū)財政局負責項目的組織實施,成立項目工作領導小組(附件6)和技術專家組(附件7),結合本地實際制定工作方案,定期研究調度項目執(zhí)行情況,加強工作指導和質量控制,推動項目順利實施,確保民生工程如期完成任務目標。

(二)加強宣傳培訓。區(qū)衛(wèi)生健康局及項目定點機構要做好出生缺陷宣傳教育工作,制定健康教育計劃,明確宣傳陣地,確定具體內(nèi)容,通過報刊、廣播、電視、網(wǎng)絡以及宣傳欄、宣傳單、知識講座等多種渠道、多種形式,積極宣傳孕前優(yōu)生科普知識、產(chǎn)前基因篩查對防控出生缺陷的重要性和必要性,廣泛宣傳政府惠民舉措及項目成效,提高群眾項目知曉度,營造全民參與的社會氛圍。加強項目解讀,將孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測技術列入年度培訓計劃,加強相關業(yè)務人員技術考核,以網(wǎng)絡培訓與現(xiàn)場指導相結合的形式,開展多層次、多角度的培訓指導,規(guī)范項目流程和技術操作,努力提升服務質量和服務水平,確保項目順利實施。

(三)加強監(jiān)管考核。項目定點機構要嚴格落實相關法律法規(guī)、技術規(guī)范和倫理原則等;從事產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術人員須取得相應資質。項目定點篩查機構不得將檢測樣本直接轉送第三方檢測機構檢測。

(四)加強監(jiān)測評估。持續(xù)做好篩查信息數(shù)據(jù)統(tǒng)計報送和追蹤監(jiān)測工作。加強成效評估,掌握項目執(zhí)行情況,針對實際發(fā)現(xiàn)問題及時補充完善政策措施。加強數(shù)據(jù)分析和研判,深入研究出生缺陷發(fā)生的高危因素及預防措施,為完善出生缺陷防控政策提供科學依據(jù)。

(五)防范化解風險。強化醫(yī)療安全意識,加強服務領域矛盾糾紛排查和風險預警,完善風險防范機制,組織開展項目滿意度調查工作(附件8),及時發(fā)現(xiàn)并研究解決突出問題,消除安全隱患,防范和化解風險。各項目定點機構本著對群眾合法權益高度負責的態(tài)度,按照“信息先行、屬地管理、分級負責,誰主管、誰負責,依法、及時、就地解決問題與疏導教育相結合”的工作原則,及時妥善處理矛盾糾紛,積極回應群眾訴求,維護群眾合法權益。